Médicos especialistas en hematología educan a la sociedad ecuatoriana sobre la hemofilia, una enfermedad considerada rara, ya que afecta de 1 por cada 10.000 varones nacidos vivos. Se trata de una patología congénita, ligada al cromosoma X, que se caracteriza por hemorragias espontáneas o traumáticas, causadas por una actividad deficiente o ausente del factor VIII de la coagulación (Mannucci PM, 2001).
Esta enfermedad afecta a 818.928 varones en el mundo y tiene una prevalencia estimada de 17,1 casos por cada 100.000 varones, para todos los grados de severidad de la hemofilia A (6,0 casos para la hemofilia A severa) (AGS, 2020). En 2020, Ecuador reportó una población de 17.643.060 habitantes, de los cuales 755 corresponden a varones diagnosticados con hemofilia A (AGS, 2020). Estos datos evidencian un subregistro respecto a la prevalencia estimada por la Federación Mundial de la Hemofilia (AGS, 2020).
La Federación Mundial de la Hemofilia (WFH) es el organismo que proporciona información precisa y basada en evidencia científica sobre la clínica, diagnóstico y tratamiento de esta enfermedad. Reafirma que las decisiones terapéuticas deben sustentarse en dicha evidencia y en un análisis individualizado de cada paciente.
Actualmente, existen múltiples tipos de tratamiento, entre ellos:
* Concentrados plasmáticos y recombinantes de factor de coagulación, de vida media Standard.
Concentrados recombinantes de factor de coagulación (CFC) de vida media extendida (VED): Se administran mediante infusiones intravenosas. Estos pueden elaborarse a partir de sangre humana (productos derivados del plasma) o mediante ingeniería genética (productos recombinantes). Los VED permanecen más tiempo en el organismo, lo que permite una mejor prevención de hemorragias y menor carga en la profilaxis.
* Agentes de desvío: Como los concentrados de complejo de protrombina activado (CCPA) y el factor VIIa recombinante (rFVIIa), se emplean para tratar hemorragias agudas en personas con hemofilia A o B que desarrollan inhibidores. Sin embargo, no siempre están disponibles en todos los países.
* Terapias de reemplazo sin factor: Son tratamientos innovadores que buscan reequilibrar la hemostasia sin reponer directamente el factor de coagulación faltante. Actúan en diferentes puntos de la cascada de coagulación. Un ejemplo aprobado en varios países es el emicizumab, un anticuerpo biespecíficoque imita la función del factor VIII. Está disponible para personas con hemofilia A con y sin inhibidores, y se administra por vía subcutánea. Se están desarrollando otras terapias similares que podrían estar disponibles en el futuro.
•Ácido tranexámico: Fármaco antifibrinolítico que se puede administrar en comprimidos o inyecciones como terapia complementaria para detener la degradación de coágulos. Es útil especialmente en hemorragias mucosas, como las nasales, bucales o uterinas (No es tratamiento como tal para la Hemofilia)
* Terapia génica: Se considera una opción prometedora. En lugar de administrar CFC, esta estrategia busca introducir una copia sana del gen defectuoso en el paciente, permitiendo que el propio cuerpo produzca suficiente factor de coagulación para prevenir hemorragias y reducir la necesidad de infusiones.
Si bien actualmente no existe una cura definitiva, con tratamiento adecuado las personas con hemofilia pueden llevar una vida normal y saludable. Sin tratamiento, quienes padecen hemofilia severa, pueden enfrentar grandes dificultades para asistir con regularidad a la escuela o al trabajo.
Dada la diversidad de tratamientos disponibles, es importante aclarar que no existe evidencia concluyente que relacione de forma directa el cambio de medicamentos con el desarrollo de inhibidores.
La Federación Mundial de la Hemofilia (WFH), única autoridad internacional en el tratamiento de esta condición, señala en su Guía para el Manejo de la Hemofilia (3.ª edición, 2020) que:
“No hay evidencia clara de que el uso de diferentes concentrados de factor VIII influya de forma importante en la formación de inhibidores en pacientes previamente tratados.”
(WFH Guidelines for the Management of Hemophilia, 3rd edition, 2020 – p. 44)
Frente a estas afirmaciones, la Dra. Katiuska Moreno, hematóloga del Hospital de Especialidades de Portoviejo, enfatiza:
“La aparición de inhibidores en hemofilia responde a múltiples factores, como la genética, el momento de inicio del tratamiento y su intensidad. Lo importante es acompañar al paciente con evidencia científica y decisiones compartidas.”
Asimismo, la guía establece que:
“Los productos derivados del plasma y los productos recombinantes pueden usarse indistintamente, según la disponibilidad, la experiencia clínica y la respuesta individual del paciente.” (WFH, 2020 – p. 43)
En Ecuador, si bien existen diversas alternativas terapéuticas registradas, no todas están disponibles actualmente en el sistema de salud pública. Por ello, tanto pacientes como médicos destacan la importancia de continuar fortaleciendo el acceso a tratamientos a través del Cuadro Nacional de Medicamentos Básicos (CNMB), promoviendo una atención equitativa e integral.
Como recurso adicional, la Federación Mundial de la Hemofilia ha desarrollado una Herramienta de Decisión Compartida, que facilita el diálogo entre médicos, pacientes y cuidadores. Este sistema interactivo permite tomar decisiones informadas, considerando los riesgos, beneficios y valores personales en cada caso